Es gibt nur eine Antwort auf die Frage: Warum ich ... Sie lautet: Warum nicht.

Lili

Bis zum Alter von vier Jahren verlief Lilis Entwicklung normal, seitdem verliert sie immer mehr ihrer Fähigkeiten. Lili ist inzwischen 15 Jahre alt, sie spricht kaum noch und kann nur noch gestützt kurze Strecken gehen. Trotzdem ist Lili ein glückliches, zufriedenes und humorvolles Kind, das viel Liebe ausstrahlt. Sie hat sich ihr sonniges und warmes Wesen bewahrt und ist auch ohne Sprache sehr kontaktfreudig.

Kürzlich wurde ich zu einer Veranstaltung des Vereins "Frühe Hilfen" in Duisburg eingeladen. Leider hatte ich an dem Tag keine Zeit. Mir wurde vorgeschlagen, dass eine Videoaufzeichnung eines Interviews abgespielt wird, während dessen ich über Lilis Krankheit und unser Leben damit berichte. Hier ist der Link dazu:

https://www.youtube.com/watch?v=j3eLXovEc7s

Morbus Niemann-Pick Typ C

An dieser seltenen, genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit leidet unsere Tochter. Sie bewirkt, dass der Abtransport von überschüssigen Fettmolekülen in den Zellen nicht richtig funktioniert und diese mit der Zeit absterben.

Bisher ist diese Krankheit nicht heilbar und im Ausgang tödlich. Das einzig verfügbare Medikament verlangsamt den Verlauf der Krankheit nur etwas.

Hydroxypropyl-Beta-Cyclodextrin (HPBCD)

heißt ein Wirkstoff, der in Laborversuchen gezeigt hat, dass er den so wichtigen Transport als “Zelltaxi” künstlich wiederherstellen kann. Wir haben eine brasilianische und eine amerikanische Familie kennengelernt, deren Kinder das Mittel bereits mit Erfolg bekommen.

Phase 1 einer klinischen Studie für eine Therapie mit HPBCD fand bereits am NIH statt. Aktuell beginnt die Rekrutierung für die Phase II, die international stattfinden soll. Es hat sich ein Pharmakonzern gefunden, die Firma Vtesse, der die Durchführung übernommen hat. Das Protokoll wurde bereits zwischen der europäischen Zulassungbehörde EMA und der amerikanischen FDA abgestimmt.

Auf unserer Link-Seite finden Sie u.a. die Kontonummer und Adresse unserer Selbsthilfegruppe. Spendengelder werden fast ausschließlich für die Unterstützung der Forschung verwendet.

Wir danken Ihnen herzlich für Ihre Unterstützung!

Familie Fornfeist
Hubertusstraße 5
50321 Brühl
michael@fornfeist.com