NP C

Der Link zu der Seite der University of Notre Dame (South Bend, Indiana, USA), die die jährliche Parseghian Conference ausrichten - dort wird Niemann Pick sehr gut erklärt:

http://niemannpick.nd.edu/

Bei Morbus Niemann-Pick handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Lipidstoffwechselkrankheit, die zu Akkumulation von Fetten in verschiedensten Organen (Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Gehirn) führt. Man zählt sie daher auch zu den Fettspeicherkrankheiten (Lipidosen). Als Folge der exzessiven intrazellulären Lipidspeicherung wird die Zellfunktion so erheblich gestört, dass es zum Zelltod kommen kann. Je nach Auswirkungen auf die betroffenen Organe variiert das Krankheitsbild und der Krankheitsverlauf erheblich.

Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C.

Symptomatik:

Typ A

  • Manifestation kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten
  • Stärker und länger als normal verlaufender Neugeborenenikterus
  • Aszites und Hepatosplenomegalie
  • Gedeihstörungen
  • Muskelhypotonie
  • Zunehmender Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Sprechen
  • Bei einem Drittel kirschrote Flecken in den Augen
  • Rascher körperlicher und geistiger Verfall
  • Die Kinder versterben gewöhnlich innerhalb der ersten 2 bis 5 Jahre

 

Typ B

  • Individuell sehr variabler Krankheitsverlauf
  • Erste Symptome gewöhnlich zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr
  • Hepatosplenomegalie
  • Hämatologische Anomalien
  • Allgemeine Infektanfälligkeit
  • Pneumopathien (Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Kleinwuchs
  • Neurologische Probleme selten
  • Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter

 

Typ C

  • Manifestation am häufigsten bei Kindern im Schulalter, jedoch bis ins Erwachsenenalter (bis 6. Lebensdekade möglich)
  • Führende Symptome im Säuglings- und Kleinkindesalter:
  • Hepatosplenomegalie
  • Aszites
  • Schwer und lange verlaufender Neugeborenenikterus
  • Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung mit z.T. gravierenden Sauerstoff-Diffusionsstörungen
  • Muskelhypotonie
  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
  • Führende Symptome im Schulalter: Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
  • Dysarthrie
  • Dysphagie
  • Bei einem Drittel Anfallsleiden
  • Bei ca. 20% Kataplexie
  • Ataxie
  • Apraxie
  • Hepatosplenomegalie
  • Führende Symptome beim Jugendlichen oder Erwachsen:
  • Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie)
  • Hepatosplenomegalie
  • Neurologische Symptome (Ataxie, Apraxie, Dysarthrie, Dysphagie) Pathognomonisch für Typ C ist die vertikale supranukleäre Blickparese , die bei 90% aller Betroffenen in sämtlichen Altersstufen nachweisbar ist.

 

Diagnose:

 

Anamnese, Familienanamnese

Klinik:

Symptome kurz nach der Geburt und in den ersten Lebensmonaten bei Typ A, am häufigsten zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr bei Typ B, im Schulalter, Manifestation aber bis ins Erwachsenenalter hinein ( bis 6. Lebensdekade) bei Typ C. Charakteristisch für alle Typen ist eine Hepatosplenomegalie. Bei Typ A in einem Drittel der Fälle kirschrote Flecken in den Augen. Bei Typ B überwiegend internistische Probleme (Anämie, allgemeine Infektanfälligkeit, Pneumopathie), bei Typ C pathognomonisch (in 90% der Fälle nachweisbar) die vertikale supranucleäre Blickparese (die willkürliche (!) Auf- und Abwärtsbewegung der Augen ist gestört, Augenfolgebewegungen können ausgeführt werden (!)).

Quelle:

Stand 5/2003 Dr. D. Werner-Füchtenbusch, Dr. H-H. Klünemann, Stefan Kloiber